TăNG SảN THượNG THậN BẩM SINH: XáC ĐịNH BệNH Và CáCH ĐIềU TRị

Tóm tắt

Một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp làm giảm sản xuất hormone nhất định ở tuyến thượng thận, một cặp cơ quan có kích thước quả phía trên thận.

Triệu chứng

Bộ phận sinh dục mơ hồ, xuất hiện lông mu khi còn rất nhỏ, chiều cao ngắn và dậy thì sớm cho cả bé trai và bé gái, khủng hoảng lãng phí muối dẫn đến huyết áp không ổn định, lượng đường và mức năng lượng thấp biểu hiện như sốc trong giai đoạn đầu đời là một vài triệu chứng của CAH cổ điển. CAH phi cổ điển có thể biểu hiện với các đặc điểm của tóc mặt tăng lên, thời kỳ không đều hoặc vắng mặt và dậy thì sớm.

→ Phương án điều trị phổ biến

→ Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Nguyên nhân

Gây ra bởi khiếm khuyết di truyền gây ra sự thiếu hụt enzyme cần thiết để tạo ra hormone cụ thể.

Chẩn đoán

Tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc CAH cổ điển ở các nước phát triển và xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện để chẩn đoán CAH ở thai nhi.

→ Phương án điều trị phổ biến

→ Tìm hiểu thêm

Dữ kiện

  • Phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát tình trạng, không có cách chữa trị được biết đến
  • Được chẩn đoán bởi chuyên gia y tế
  • Yêu cầu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc hình ảnh
  • Một tình trạng suốt đời
  • Thường gặp ở độ tuổi từ 24 trở xuống
  • Một số loại nhất định có thể nguy hiểm hoặc đe dọa đến tính mạng
  • Tiền sử gia đình có thể làm tăng khả năng
  • Khuyến cáo chăm sóc y tế khẩn cấp

Phương pháp điều trị

Các triệu chứng có thể được quản lý với điều trị thích hợp. Điều trị bao gồm thuốc và phẫu thuật tái tạo tùy thuộc vào loại CAH và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Thuốc

Corticosteroid: Được đưa ra để thay thế hormone cortisol.

Hydrocortisone . Cortisol

Khoáng vật học: Dùng để thay thế aldosterone, để giữ muối và cũng để loại bỏ kali dư thừa trong cơ thể.

Fludrocortisone

Thủ tục thực hiện

Phẫu thuật tái tạo: Được thực hiện cho con cái để giảm kích thước của cơ quan sinh dục.

Phẫu thuật thẩm mỹ: Thực hiện sau này trong cuộc sống cho phụ nữ để làm cho ngoại hình của họ nữ tính hơn.

Phẫu thuật tái tạo: Ở nam giới, loại bỏ tinh hoàn nếu không phải là hậu duệ từ bụng.

→ Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

→ Tìm hiểu thêm

Disclaimer: Chỉ dành cho mục đích thông tin. Hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia y tế để được tư vấn. Nguồn: Focus Medica.

2024-05-08T09:07:27Z dg43tfdfdgfd